Что такое гипертелоризм глаз — как бороться с заболеванием?

При увеличенном расстоянии между глазницами из-за патологического разрастания костной ткани диагностируют гипертелоризм. Аномалия формирования черепной коробки входит в 130 наследственных синдромов, внутриутробных нарушений, патогенетических симптомокомплексов.

Что представляет собой орбитальный гипертелоризм

Анатомический дефект не считают отдельной нозологической единицей (самостоятельным заболеванием). Гипертелоризм причисляют к стигмам дизэмбриогенеза – малым врожденным дефектам.

По отдельности такие нарушения не оказывают значимого влияния на функции организма. В сочетании с другими симптомами дизэмбриогенетические стигмы служат маркерами наследственных патологий или хромосомных нарушений.

Гипертелоризм приводит к множественным косметическим дефектам. Разрастание костных структур:

• вызывает заметные деформации черепной коробки;
• нарушает естественные анатомические пропорции;
• искажает очертания лица;
• провоцирует офтальмологические заболевания.

Глазной гипертелоризм отличает сложный патогенез. Механизм развития анатомического дефекта связывают с преждевременным окостенением в эмбриональном периоде клиновидных тканей.

Структурный элемент образует центральный сегмент свода черепной коробки. Раннее отвердение клиновидной кости препятствует естественному анатомическому развитию. Это приводит к искажению пропорций черепа.

Увеличение орбитального расстояния между глазными впадинами провоцирует аномальное расширение решетчатого лабиринта. Парное костное образование размещено в центральной части фронтальной поверхности черепа между слезными, клиновидными и небными твердыми тканями.

Патогенез

В механизме возникновения внутриутробной патологии выделяют 3 фазы морфогенеза – нарушение формирования перепончатых, хрящевых, костных волокон. Влияние триггерных факторов на первой стадии ассоциируют с самыми неблагоприятными прогнозами.

Развитие гипертелоризма в фазе образования костных структуру приводит к менее тяжелым последствиям. Воздействие триггерных факторов на эмбрион в I триместре становится причиной внутриутробных нарушений с грубыми деформациями черепных костей.

Такие филогенетические изменения сложно поддаются хирургической коррекции. При раннем развитии гипертелоризма глубину деформаций не определяют визуально. Дистанция между глазными впадинами зависит от пролапса (выпячивания) костной ткани.

На межорбитальное расстояние влияет ширина горизонтальной пластины решетчатого лабиринта. Массивный выступ ячеистой структуры характеризует выраженная анатомическая деформация.

При формировании внутриутробной патологии в раннем гестационном периоде фронтальная плоскость решетчатой кости подвергается заметным изменением. Число воздухозаборных ячеек превышает норму.

Задняя поверхность решетчатой кости топографически укладывается в пределы референсного показателя. Симптомы внутриутробной патологии определяет анатомическое строение малых крыльев клиновидной структуры.

Причины появления у малышей

Этиологические факторы развития деформационных изменений полностью не выяснены. Считают, что пропорции черепной коробки искажаются в эмбриональном периоде под влиянием следующих триггеров:

• ионизирующего облучения;
• злоупотребления беременной спиртными напитками;
• приема психоактивных, наркотических веществ;
• неконтролируемого применения нейролептиков;
• лечения лекарственными средствами с тератогенными свойствами.

К внутриутробному нарушению приводит преждевременное закрытие швов при формировании черепа, ограничивающее его объем. Деформационные изменения в мозговом отделе вызывают гипертензивный эффект в церебральном пространстве.

Расширение межорбитальной дистанции свойственно брахицефалии – разновидности краниостеноза, возникающей по причине раннего заращения коронарного соединения. Гипертелоризм такой этиологии провоцируют родовые травмы.

К брахицефалическому состоянию приводит внутриутробное заболевание:

• краснухой;
• корью;
• малярией;
• токсоплазмозом;
• герпетическими агентами;
• вирусом иммунодефицита;
• сифилисом.

Среди триггерных факторов патологии выделяют тригоноцефалический синдром – тяжелое хромосомное нарушение, наследуемое по рецессивно-аутосомному типу.

Расстройство приводит к килевидной деформации черепа по причине раннего закрытия метопического шва лобной доли.

Гипертелоризм провоцируют:

• эндокринные патологии – сахарный диабет или гипертиреоз;
• травмы живота в I триместре гестации;
• возраст родителей на грани угасания репродуктивной функции;
• гипертермическое воздействие на эмбрион – посещение беременной сауны, солярия или острый воспалительный процесс, сопровождаемый повышением температуры тела;
• интоксикация солями тяжелых металлов, гербицидами, инсектицидами.

К расширению орбитальной дистанции приводит церебральная грыжа. Гипертелоризм – распространенное проявление выпячивания тканей передней или базальной доли черепа.

Этиологическими факторами деформационного нарушения считают:

• краниофациальную гиперплазию;
• кисту в области формирования лица ребенка;
• черепные расщелины;
• мальформации, спровоцированные генетическими нарушениями – синдромом Алерта или Крузона.

Приобретенный гипертелоризм возникает редко. К увеличению орбитального расстояния приводят травматические повреждения со смещением фрагментов твердых тканей, развитием костных мозолей, ошибкой при инсталляции протеза или укрепляющей пластины.

Формы и симптомы

Различают истинный гипертелоризм и ложный, называемый эпикантусом. К первому приводят костные наросты в центральной части фронтальной поверхности черепа. Увеличение дистанции между глазными впадинами обусловлено расширением и утолщением переносицы.

Истинную форму патологии отличает чрезмерная развитость клиновидной кости. При эпикантусе фиксируют увеличение дистанции между внутренними углами глазниц. Межорбитальное расстояние остается в пределах референсного значения.

При ложном гипертелоризме костные образования сформированы анатомически правильно, топографические нарушения не отмечаются.

Степени черепно-лицевой деформации представлены в таблице.

Степень нарушения	Межорбитальная дистанция, мм
I	30-34
II	35-39
III	Свыше 40

Сопутствующая симптоматика зависит от причины внутриутробного нарушения. Фиксируют ротацию глазных впадин в латеральном (боковом) направлении.

Анатомическую деформацию черепной коробки сопровождает неполное раскрытие орбитальной расщелины со смещение краев.

На границе волосяного покрова образуется выступ лобной доли в форме треугольника. Нос имеет расширенный корень с расщеплением или складчатостью кончика, заметной деформацией перегородки.

Офтальмологическая симптоматика гипертелоризма:

• ухудшение зрительной функции;
• диплопия;
• астигматизм – нарушение оптической рефракции;
• амблиопия – расстройство фокусировки взгляда, цветовосприятия, ориентации в пространстве;
• экзофтальм – моно или бинокулярное выдвижение глазных яблок.

Ассоциированное с трисомией 18 (синдромом Эдвардса) внутриутробное нарушение дополняют сердечные дисфункции, атрезия пищеводного канала, недоразвитость почек.

Хромосомную патологию характеризует птоз век, микроцефалия, артрогрипоз – тяжелое опорно-двигательное расстройство с повреждением спинномозговых нейронов.

Генетические синдромы с гипертелоризмом

Анатомическую деформацию фронтальной поверхности черепа фиксируют у людей с болезнью Дауна, первичным иммунодефицитом, краниостенозом, другими аутосомными патологиями. Гипертелоризм входит в симптомокомплекс синдрома Крузона.

Генетическому нарушению свойственно сочетание недоразвитого состояния черепных структур с ранним заращением шовных соединений поверхности лица. Наблюдается изменение естественной конфигурации нижне- и верхнечелюстной костей.

К анатомической деформации приводит преждевременное закрытие коронального или сагиттального шва. Доминантно-аутосомная мутация передается по наследству в 75 % клинически фиксируемых случаев.

При синдроме Крузона признаки гипертелоризма сочетаются с патологиями глазных яблок:

• аниридией – дистрофией или отсутствие радужной оболочки;
• сине-голубым окрасом склер, обусловленным просвечиванием сквозь истонченную мембрану пигмента сосудистых русел;
• катарактой – помутнением оптического хрусталика;
• глаукомой – устойчивой зрительной гипертензией;
• колобомой – расщеплением радужки, сетчатки, нервных волокон;
• мегалокорнеей – непрогрессирующим врожденным увеличением роговичного слоя.

Анатомическая деформация входит в симптомокомплекс синдрома Лежена – генетического нарушения, вызванного делецией (отсутствием) укороченного фрагмента 5-й хромосомной пары.

На ранней стадии эмбриогенеза нарушается формирование черепной коробки при патологии Грейга, называемой семейным гипертелоризмом. Системные проявления синдрома:

• брахицефалия;
• расширенная спинка носового органа;
• завышенное положение небной поверхности;
• дефицит роста;
• крипторхизм.

Из офтальмологических признаков генетической патологии Грейга отмечают эпикантус, деформацию надбровных дуг, глазных щелей, ослабленную конвергенцию глазных яблок. При синдроме Тоста гипертелоризм сопровождают хроническое воспаление конъюнктивы, дистрофия роговичной оболочки, двухсторонний микроблефарон.

Способы диагностики

Выполняют расчет индекса межорбитальной окружности путем деления диаметра черепа на дистанцию между медиальными углами глазных впадин. Полученное цифровое значение умножают на 100.

Орбитальный гипертелоризм диагностируют при результате вычислений от 6,8. Для замера расстояния между слезными гребнями предназначена таблица возрастных параметров.

Определяют угол расхождения сагиттальных осевых линий. При гипертелоризме значение варьируется в диапазоне 30-60°. В рамках первичной диагностики оценивают конфигурацию век, размещение наружных кантальных связок, наклонение лобной поверхности.

Комплекс аппаратных процедур:

1. Визометрическое обследование, направленное на определение остроты зрения. При орбитальном гипертелоризме наблюдается асимметричное ослабление оптической способности в сочетании с односторонней амблиопией.
2. Компьютерная рефрактометрия. Предназначена для изучения соотношения преломляющей силы оптического анализатора к продольно-осевому восприятию в условиях нейтральной аккомодации. Процедуру проводят нативно с использованием неинвазивных методик.
3. Рентгеноскопия. На снимке лицевой поверхности черепа отчетливо заметно увеличение межорбитальной дистанции в совокупности с асимметричным размещением глазных впадин. Процедура обнаруживает грубые деформационные изменения в костных структурах черепной коробки.
4. Компьютерная томография. Предназначена для трехмерной визуализации аксиально-фронтальных срезов. КТ позволяет детально изучить функциональное состояние и анатомическое строение медиальных стенок глазных впадин.

Для уточнения типа мутагенеза выполняют ДНК-диагностику с забором образца буккального эпителия (слизистого покрытия внутренней поверхности щек) или венозной крови.

Особенности лечения

Видимые признаки черепной деформации устраняют методами реконструктивной хирургии. Оперативное вмешательство в большинстве случаев позволяет добиться удовлетворительного косметического результата.

Хирургическая коррекция улучшает функциональные параметры зрительного анализатора. Операцию проводят пациентам 5-8 лет. Хирургическая коррекция детям младшего возраста нецелесообразна из-за риска повреждения формирующихся зубов верхнечелюстного ряда.

В рамках подготовки к оперативному вмешательству выполняют стереолитографическое биомоделирование. С помощью компьютерной программы создают трехмерную проекцию черепа.

На ней планируют и отрабатывают приемы предстоящей анатомической коррекции. Применяемые способы устранения орбитального гипертелоризма:

• краниотомия – трепанация свода черепной коробки;
• реконструктивное формирование обода лобной плоскости с созданием правильных периорбитальных контуров;
• резекция костных наростов в зоне носорешетчатого комплекса;
• круговая остеотомия глазных впадин;
• ринопластика.

Завершают операцию реконструкцией мягких тканей, связок, хрящевых волокон.

Среди осложнений хирургического вмешательства отмечают:

• кровотечения;
• инфекционное поражение раневых поверхностей;
• образование свищей;
• травматическое повреждение зрительных нервов.

Костные наросты в зоне век ампутируют методом двухсторонней медиальной кантопексии, который позволяет устранить постоперационное провисание кожного покрова.

Прогноз

Исход хирургической операции зависит от выраженности гипертелоризма. При I степени анатомической деформации нарушение зачастую удается устранить без заметных последствий.

Сопряженную с поражением зрительных нервов, дистрофией светочувствительной сетчатки генетическую патологию характеризует повышенный риск полной либо частичной утраты зрения.

Профилактические меры

Гипертелоризм носит преимущественно наследственный характер. Специализированных превентивных мер не существует. Неспецифическая профилактика направлена на предупреждение влияния тератогенных факторов.

Для исключения предрасполагающей наследственности на этапе планирования зачатия проверяют родословную на предмет отсутствия хромосомных нарушений, получают консультацию врача-генетика.

Общие рекомендации не отличаются от стандартных в период беременности:

• отказ от спиртных напитков, табачных изделий, применения психоактивных веществ;
• прием медикаментов с установленным высоким профилем безопасности для эмбриона;
• прохождение регулярных гинекологических осмотров;
• своевременная постановка на учет в женской консультации после зачатия ребенка.

При планировании беременности нужно вылечить инфекционные заболевания, если таковые имеются. Перед зачатием проходят всестороннюю диагностику.

Риск развития у ребенка деформации черепа снизит исключение распространенных триггерных факторов – лучевого, термического, вибрационного воздействия в период беременности.

Гипертелоризм – косметический дефект внешности и симптом неизлечимых генетических патологий. В сочетании с другими аутосомными нарушениями деформация черепа вызывает оптические, речевые, дыхательные дисфункции. Для устранения дефекта, облегчения социальной адаптации ребенка выполняют хирургическое вмешательство.

Собираетесь ли вы при планировании беременности посетить генетика? Напишите в комментариях. Сделайте репост статьи в социальных сетях. Сохраните страницу в закладках, чтобы не потерять важную информацию.

Также рекомендуем посмотреть тематическое видео: «Врожденные пороки развития глаз. Нужна ли консультация генетика?»

Литература:

1. Клинические проявления и хирургическая анатомия орбитального гипертелоризма / Бельченко В.А., Каурова Л.А., Притыка А.Г., Алексеева И.С./ Детская хирургия, 2017 г. 576 с.
2. Дородовая профилактика генетической патологии плода /Акуленко Л. В., Козлова Ю. О., Манухин И. Б – Москва: ГЭОТАР-Медиа, 2019 г. — 256 с.
3. Наследственные болезни: национальное руководство. Краткое издание / под ред. Е. К. Гинтера, В. П. Пузырева – 2017 г., 464 с.
4. Челюстно-лицевая хирургия / под ред. Кулакова А. А – 2019 г., 692 с.